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20/06/2019 : 5ème Journée annuelle maladies rares immuno-hématologiques MaRIH


Programme

Ouverture de la journée
Pr Régis Peffault de Latour, coordinateur de la Filière MaRIH
5.22 : Michel Raguet, représentant des associations de patients
12.20 : Sylvie Escalon, cheffe de projet Mission Maladies rares, DGOS


Projets de la Filière MaRIH
Amélie Marouane, Filière MaRIH


Plan France Médecine Génomique
Franck Lethimonnier, Directeur de l'ITMO Technologies pour la santé (AVIESAN)


"Le NGS pour les nuls" et application sur les neutropénies
Dr Christine Bellanné-Chantelot, Hôpital Pitié-Salpêtrière Paris


Téloméropathies
Pr Caroline Kannengiesser, Hôpital Bichat Paris


Aplasies médullaires d'allure constitutionnelles
Pr Jean Soulier, Hôpital Saint-Louis Paris


NGS dans les syndromes hypéréosinophiliques
Pr Jean-Emmanuel Kahn, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt


Apport du séquençage haut débit dans le diagnotic et traitement des histiocytoses
Pr Jean-François Emile, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt


Conlusion "Panel and next" : la classification des maladies au défi de la génétique à haut débit
Dr Jean Donadieu, Hôpital Trousseau Paris

ACTUALITÉS

Nouveau cas clinique "Amylose AL"
Testez vos connaissances
Flash-info : nouvelles recommandations de prise en charge de la maladie de Castleman
En ligne sur internet
Le congrès des Rencontres RARE revient pour sa 6ème édition, les 5 & 6 novembre 2019
Cité des Sciences et de l'Industrie, Paris
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AGENDA

Du 23-01-2020 au 24-01-2020 : Congrès de la Société d'Hématologie et d'Immunologie Pédiatrique, Rouen


29-02-2020 : Journée internationale des maladies rares
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