Home / 20/06/2019 : 5ème Journée annuelle maladies rares immuno-hématologiques MaRIH

20/06/2019 : 5ème Journée annuelle maladies rares immuno-hématologiques MaRIH


Programme

Ouverture de la journée
Pr Régis Peffault de Latour, coordinateur de la Filière MaRIH
5.22 : Michel Raguet, représentant des associations de patients
12.20 : Sylvie Escalon, cheffe de projet Mission Maladies rares, DGOS


Projets de la Filière MaRIH
Amélie Marouane, Filière MaRIH


Plan France Médecine Génomique
Franck Lethimonnier, Directeur de l'ITMO Technologies pour la santé (AVIESAN)


"Le NGS pour les nuls" et application sur les neutropénies
Dr Christine Bellanné-Chantelot, Hôpital Pitié-Salpêtrière Paris


Téloméropathies
Pr Caroline Kannengiesser, Hôpital Bichat Paris


Aplasies médullaires d'allure constitutionnelles
Pr Jean Soulier, Hôpital Saint-Louis Paris


NGS dans les syndromes hypéréosinophiliques
Pr Jean-Emmanuel Kahn, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt


Apport du séquençage haut débit dans le diagnotic et traitement des histiocytoses
Pr Jean-François Emile, Hôpital Ambroise-Paré Boulogne-Billancourt


Conlusion "Panel and next" : la classification des maladies au défi de la génétique à haut débit
Dr Jean Donadieu, Hôpital Trousseau Paris

News

Nouveau cas clinique "Amylose AL"
Testez vos connaissances
Le congrès des Rencontres RARE revient pour sa 6ème édition, les 5 & 6 novembre 2019
Cité des Sciences et de l'Industrie, Paris
Les nouvelles recommandations nationales de prises en charge des aplasies médullaires sont en ligne
Nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins 2019 sur le site de la HAS !
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