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20-06-2019
5ème Journée nationale maladies rares immuno-hématologiques MaRIH "Apports et limites de la génétique"


Lieu : Maison de l'Amérique Latine, Paris
Public : médecins, internes, chercheurs, biologistes, représentants d'associations de patients
Inscription : gratuite dans la limite des places disponibles avant le 15 juin 2019 via le formulaire ci-dessous
 
PRE-PROGRAMME


9h30-10h Accueil : Emargement et petit-déjeuner

10h-10h30 Ouverture de la 3ème journée annuelle MaRIH
Régis Peffault de Latour (MaRIH)
Sylvie Escalon (DGOS à confirmer)
Amélie Marouane (MaRIH) 
 
10h30-11h30 Projets soutenus par MaRIH : Lauréats 2018
Etude des marqueurs microbiotiques et inflammatoires des complications hépatiques du déficit immunitaire commun variable, Jehane Fadlallah
Hyperactivation de la voie Hedgehog dans les mastocytoses systémiques et identification de nouvelles molécules thérapeutiques, Laure Polivka
Dysfonctionnement des cellules souches hématopoïétiques et hématopoïèse clonale dans la maladie de Fanconi, Aude Raimbault
Analyse du répertoire lymphocytaire B splénique après traitement par rituximab au cours de la thrombopénie immunologique de l’adulte, Geoffrey Rossi
 
Modérateur : Régis Peffault de Latour (Saint-Louis, Paris)
11h30-12h Plan « Médecine France génomique 2025 »
Gilles Bloch (Président directeur général Inserm)
12h-12h45  « Le NGS pour les nuls » et application sur les neutropénies
Christine Bellanné-Chantelot (Pitié-Salpêtrière, Paris)

12h45-14h Pause déjeuner et stands

Modérateur : Thierry Leblanc (Robert-Debré, Paris)
14h-14h30 Téloméropathies
Caroline Kannengiesser (Bichat, Paris)
14h30-15h Aplasies médullaires d’allure constitutionnelle
Jean Soulier (Saint-Louis, Paris) à confirmer
15h-15h30 NGS dans les syndromes hyperéosinophiliques
Jean-Emmanuel Kahn (Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt)

15h30-16h00 Pause-café et stands

Modérateur : Claire Fieschi (Saint-Louis, Paris)
16h00-16h30 Le NGS pour les gènes du complément dans le syndrome hémolytique et urémique
Véronique Frémeaux-Bacchi (HEGP, Paris)
16h30-17h Apport du séquençage haut débit dans le diagnostic et le traitement des histiocytoses
Jean-François Emile (Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt)
17h-17h30 Conclusion « Panel and next » : La classification des maladies au défi de la génétique à haut débit
Jean Donadieu (Trousseau, Paris)


ACTUALITÉS

Le Pr Eric Oksenhendler récompensé "Médecin de l'année 2018" pour son travail sur la maladie de Castleman

Calendrier 2019 de la filière MaRIH disponible !
Téléchargez le nouveau calendrier avec les dates de la filière, des centres de référence, des associations de patients et des sociétés savantes
Nouveau cas clinique "Amylose AL"
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AGENDA

Du 24-01-2019 au 25-01-2019 : Congrès de la Société d'Hématologie et d'Immunologie Pédiatrique, Chamonix


25-01-2019 : 5ème Journée Maladies Rares Hématologie - Médecine Interne, Paris


01-02-2019 : Journée annuelle du centre de référence de l'amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales, Paris
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