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Déficits immunitaires héréditaires

Le système immunitaire est un système biologique de défense contre la maladie. Il est composé principalement de cellules et de protéines, nécessaires pour protéger l’organisme contre les virus, les bactéries, les champignons et les parasites. Ces différents agresseurs sont composés d’ « antigènes », qui sont différents et étrangers à l’organisme et également appelés « non-soi ».
 
Les constituants du système immunitaire ont un rôle dans le repérage de l’« agresseur » du non-soi et vont interagir avec lui. Ce sont les acteurs de l’immunité les mieux formés qui détruiront l’antigène en question. L’organisme met alors tout en œuvre pour limiter l’agression et se préparer à la prochaine attaque.
 
 Il y a plusieurs types de protéines dans le système immunitaire qui protègent l’individu : les cytokines, produites par les cellules immunitaires. Il en existe plusieurs dizaines différentes et elles ont toutes un rôle propre. Elles permettent une communication entre les différentes cellules du système immunitaire. Les protéines du système du complément permettent également la destruction directe de cellules infectées. Ces deux types de protéines sont identiques chez tous les humains. Les dernières, plus élaborées, sont appelées les immoglobulines (ou anticorps). Ces molécules sont différentes entre elles et varient d’un individu à l’autre en fonction du type de microbe rencontré. Elles ont pour fonction de se fixer sur les antigènes et de les neutraliser grâce à un complexe antigène-anticorps qui sera facilement repérable par les cellules de l'immunité. Cette reconnaissance permettra de déclencher la réponse du système immunitaire qui conduira à l'élimination de l’antigène.


QUELS SYMPTOMES ?

La principale fonction du système immunitaire est de protéger l’organisme d’une infection. Lorsque ce système fait défaut, c’est-à-dire quand un des composants du système immunitaire est absent ou défaillant, on parle de déficit immunitaire.
Les personnes dites « immunodéficientes » souffrent d’une sensibilité accrue aux infections. Elles développent très souvent et de façon répétitive des  maladies communes telles que des otites ou des infections respiratoires. Elles peuvent aussi développer des maladies infectieuses plus graves.
 
Le déficit immunitaire peut être provoqué par :
  • Un défaut génétique des cellules ou des protéines du système immunitaire : le déficit immunitaire est dit primitif (DIP). Aujourd’hui, plus de 200 formes de déficits immunitaires primitifs sont identifiées. Il n’est pas contagieux car il est héréditaire.
  • Un facteur extérieur (au système immunitaire) susceptible d’affecter le système immunitaire : lorsque le dommage est provoqué par un facteur environnemental ou un agent «extérieur», on parle de Déficit Immunitaire Secondaire (DIS). Les causes en sont diverses : certaines maladies hématologiques, rénales, certains traitements, la malnutrition ou des brûlures.
 
Les DIP sont regroupés en 5 catégories en fonction de l’acteur qui est endommagé par la mutation :
  • DIP humoraux : défaut d’anticorps ou d’immunoglobulines
  • DIP combinés : défaut des lymphocytes et des anticorps
  • Déficit de la phagocytose : défaut des polynucléaires
  • Déficit du système du complément
  • DIP complexes
 
Lorsque des infections sont répétées ou sévères, le pronostic vital peut être engagé ou le fonctionnement de certains organes tels que les poumons, les sinus, le cerveau ou encore les oreilles peut être endommagé.
En France, le nombre de nouveaux cas par an est estimé à 1 cas pour 4 000 naissances soit environ 150 à 200 enfants qui naissent avec un déficit immunitaire chaque année. Les hommes sont un peu plus atteints par un déficit immunitaire primitif que les femmes.

 
QUELS TRAITEMENTS ?


Les patients atteints de déficit immunitaire primitif sont suivis par des médecins spécialisés en immunologie. Les traitements, variables selon de nombreux facteurs consistent à :
  • Diminuer la fréquence et la sévérité des infections,
  • Traiter les symptômes,
  • Favoriser une qualité de vie la plus normale possible.
 
Les principaux traitements auxquels le patient peut avoir recours sont :
  • Le traitement substitutif en immoglobulines
Les immoblobulines (ou anticorps) sont des protéines qui reconnaissent les micro-organismes et qui aident les cellules du système immunitaire à les neutraliser. Les patients atteints de DIP ont peu voire pas d’immoglobulines, le traitement substitutif va donc permettre aux patients de se préserver de différentes infections.
Les anticorps sont administrés soit par voie intraveineuse - IV - (perfusion dans le circuit sanguin via une veine) soit par voie sous-cutanée - SC - (injection sous la peau sur 1 à 3 endroits différents du corps).
  • La prise d’antibiotiques
Celle-ci permet de lutter voire parfois, de prévenir les infections. Pris par voie orale et sur le long terme, les antibiotiques sont efficaces contre les infections dues à des bactéries.
  • La greffe de cellules souches hématopoïétiques (ou de moelle osseuse)
Les cellules souches sont des cellules immatures qui peuvent se transformer en de nombreux types de cellules du système immunitaire. La greffe de cellules souches consiste à injecter des cellules souches prélevées dans la moelle osseuse (ou le sang de cordon ombilical) d’un donneur compatible à un patient dont les cellules du système immunitaire sont absentes ou ne fonctionnent pas normalement.
 
  • La thérapie génique
Il s’agit d’un transfert d’un gène sain capable de suppléer le gène défaillant au sein des cellules du patient. Ce traitement est utilisé que pour les cas les plus sévères, souvent chez les enfants dont la greffe de moelle osseuse est difficile à envisager.

Sources :
  1. Les déficits immunitaires, Informations médicales et traitements, Association IRIS, http://www.associationiris.org/infos-medicales-et-traitements/les-deficits-immunitaires
  2. Déficits immunitaires primitifs, les traitements des déficits immunitaires primitifs (DIP) : un guide à l’intention des patients et de leur famille, IPOPI International Patient Organisation For Primary Immunodeficiencies, 2012
  3. Les traitements et suivi, Informations médicales et traitements, Association IRIS, http://www.associationiris.org/infos-medicales-et-traitements/les-deficits-immunitaires
 
Extrait du dossier de presse de la filière MaRIH, certifié par le Pr Claire Fieschi.

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