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Hémoglobinurie paroxystique nocturne

QUELS SYMPTOMES ?

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une forme particulière d’aplasie médullaire. Celle-ci est caractérisée par des poussées souvent nocturnes de destruction des globules rouges (hémolyse) à l’origine d’une anémie, accompagnées d’une coloration dite « rouge porto » des urines (hématurie).
 
L’HPN est due à une altération (mutation) du gène PIG-A, responsable de la fabrication d’une molécule appelée « ancre GPI » qui permet à des protéines spécifiques (CD55 et CD59) de se fixer en surface des cellules sanguines. Ce manque de protéine à la surface permet aux cellules d’échapper au système immunitaire dans la moelle, lieu de fabrication, en cas d’aplasie médullaire. Malheureusement, ces protéines sont essentielles pour protéger les cellules une fois qu’elles passent dans la circulation sanguine. Ces cellules et surtout les globules rouges seront alors détruits.
 
L’HPN est aussi associée à des caillots sanguins, pouvant boucher les vaisseaux (thromboses).
 
La prévalence de l’HPN n’est pas très bien connue mais serait d’environ 1 cas sur 80 000 personnes en Europe. 600 cas ont été recensés en France depuis 40 ans.


QUELS TRAITEMENTS ?

Le seul traitement curateur existant est la greffe de moelle osseuse. C’est une option de traitement qui nécessite un processus très lourd et qui peut entrainer des complications pouvant aller jusqu’au décès. Il existe désormais un traitement symptomatique qui est un anticorps (l’éculizumab) capable d’empêcher la destruction des cellules HPN dans le sang et qui permet de réduire les besoins transfusionnels et le risque de thromboses des malades.

GROUPE DE MALADIES

ORPHA447 - Hémoglobinurie paroxystique nocturne


Sources :
Extrait du dossier presse de la filière MaRIH, certifié par le Pr Peffault de Latour.

texte Orphanet Focus Handicap sur l'Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Association de patients :
Association de patients HPN FRANCE / APLASIE MEDULLAIRE
Centre(s) de référence ou expert(s):
Liste des RCP
RCP Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
1er et 3ème mercredis du mois

Principaux lieux de prise en charge


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Centre de référence coordonnateur / Centre de référence constitutif     Centre de compétences     Centre associé     Non défini
Spécialité : Adulte     Pédiatrique
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