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Maladie de Fanconi



QUELS SYMPTOMES ?

La maladie de Fanconi est une maladie héréditaire rare liée à un défaut de réparation de l’ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition à certaines tumeurs solides. Elle est transmise selon le mode récessif et est très hétérogène : 13 gènes ont été identifiés jusqu’à présent. C’est l’aplasie médullaire congénitale la plus fréquente.
 
La maladie est caractérisée par un ensemble de signes cliniques :
  • Des malformations congénitales : elles sont très variables ; squelettiques, cutanées, urogénitales, cardiopulmonaires. Les plus fréquentes se manifestent au niveau du visage (microcéphalie) et de la colonne radiale (anomalie des pouces ou des radius).
  • Une petite taille : un retard de croissance modéré ou marqué est remarqué chez les patients atteints de l’anémie de Fanconi.
  • Des signes hématologiques d’appariton progressive et/ou retardée, les premiers signes apparaissant le plus souvent vers l’âge de 7-8 ans. Il s’agit de cytopénies, c’est-à-dire une anémie (diminution des globules rouges), neutropénie (baisse des globules blancs) ou thrombopénie (chute des plaquettes). Par la suite, les patients évoluent vers une aplasie médullaire sévère avec des infections répétées voire l’apparation d’une leucémie aiguë qui vient compliquer l’évolution de la maladie.
  • Tumeur : les patients peuvent également avoir une forte propension à développer des tumeurs solides de la tête et du cou et de la région anogénitale4.
 
Cette maladie rare touche 1 personne sur 350 000 naissances en France.


QUELS TRAITEMENTS ?

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est le seul traitement curateur qui sera indiqué en cas d ‘anémie de Fanconi.
 
Enfin, quel que soit le type d’aplasie médullaire, un soutien psychologique est souvent essentiel pour les malades ainsi que leur entourage proche. L’aide des associations de patients est aussi fondamentale.


GROUPE DE MALADIES

ORPHA84 - Anémie de Fanconi


Source :
Extrait du dossier presse de la filière MaRIH, certifié par le Pr Peffault de Latour.



Association de patients :
Association de patient AFMF
Centre(s) de référence ou expert(s):
Liste des RCP
RCP Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
1er et 3ème mercredis du mois

Principaux lieux de prise en charge


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Centre de référence coordonnateur / Centre de référence constitutif     Centre de compétences     Centre associé     Non défini
Spécialité : Adulte     Pédiatrique
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