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Newsletter N°7 de la filière MaRIH

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FILIÈRE DE SANTÉ MALADIES
RARES IMMUNO-HÉMATOLOGIQUES

Pénurie mondiale d'immunoglobulines
Les recommandations du CEREDIH et CeReCAI

Il existe actuellement en France une pénurie très préoccupante d’IgIV qui commence à avoir de vraies conséquences impactant la prise en charge des patients. Ainsi, des malades ayant des déficits immunitaires primitifs ont des difficultés à être traités. Des patients avec des atteintes neurologiques sévères sans réelle alternative thérapeutique (par exemple neuropathie avec bloc de conduction) ont été en rupture thérapeutique.
La pénurie actuelle va durer car la tension est mondiale avec des consommations d’IgIV qui augmentent inexorablement et des indications qui se multiplient. Il est primordial de garder les IgIV en priorité aux malades qui en ont un réel besoin.

En savoir plus :
> Recommandations du CeReCAI sur les indications en cas de cytopénies auto-immunes
> ANSM : Point de situation sur la sécurisation de l’accès aux médicaments dérivés du sang pour les patients dans un contexte de difficultés d’approvisionnement - ANSM
 

Emission médicale "Le complément dans tous ses états"
17 mai de 13h à 14h, en direct sur internet

La prochaine émission médicale MaRIH aura pour thème cette année "Le complément dans tous ses états". Vous pourrez la suivre en direct sur internet le jeudi 17 mai de 13h à 14h sur le site http://marih.tribunek-hemato.fr/
Au programme :
- Pr Claire FEISCHI sur les déficits en fraction terminale du complément
- Pr Fadi FAKHOURI sur les syndromes hémolytiques et urémiques atypiques (SHUa)
- Pr Laurence BOUILLET sur les angioedèmes avec déficit en C1 inhibiteur
Vous pourrez également poser vos questions en direct aux experts !

 

4ème journée nationale maladies rares immuno-hématologiques
Jeudi 7 juin 2018, Paris

La 4ème journée nationale des maladies rares immuno-hématologiques aura lieu le jeudi 7 juin 2018 à la Maison de l’Amérique latine.
Elle aura cette année pour thème les controverses, avec l'intervention des experts nationaux sur :
- les maladies auto-immunes et déficits immunitaires (Pr Fischer)
- l’angioedème bradykinique et activation mastocytaire (Pr Bouillet vs Pr O. Fain)
- le PTI et la splénectomie (Dr Leblanc vs Pr Michel)
- les histiocytoses et thérapies ciblées (Pr Haroche vs Dr Donadieu)
et l’intervention de deux experts internationaux sur :
- match unrelated upfront transplantation in aplastic anemia (Pr Peffault de Latour vs Dr Risitano)
- high dose treatment in AL amyloidosis (Pr Jaccard vs Pr Schönland).

Retrouvez le programme et la page d’inscriptions sur notre site ici.
Attention, les inscriptions sont gratuites mais limitées !

Cette journée sera précédée d’une soirée cas cliniques au Novotel Montparnasse (inscriptions et prises en charge via Novartis).
 

Les prochaines journées régionales interactives de la filière
Grenoble et Toulouse

En plus de sa journée nationale, la filière se déplace de région en région pour sensibiliser et former les jeunes médecins au plus proche de leur lieu de travail. Cette année, les experts des centres de référence de la filière viendront à Grenoble et à Toulouse.
Pour Grenoble le 23 avril au centre des congrés WTC, dernières inscriptions disponibles sur le site MaRIH ici.
Pour Toulouse, vous pouvez d'ores et déjà noter la date du 12 octobre, en visioconférence avec Montpellier.


 

Les vidéos de nos centres de référence maladies rares
Premières vidéos en ligne !

Nos centres de référence diffusent chacun des vidéos pour faire connaître leur(s) pathologie(s) au grand public. En partenariat avec les associations de patients, ces courtes séquences font intervenir un médecin expert, un patient et un parent si la maladie touche également des enfants. Elles ont pour objectif d'expliquer la maladie, son diagnostic, se(s) traitement(s) et ses conséquences au quotidien.

Premières vidéos en ligne :


 

L'agenda des 6 prochains mois
Les événements organisés par la filière, ses membres et ses partenaires

23-04-2018 : 4ème Journée régionale interactive maladies rares immuno-hématologiques "Auvergne-Rhône-Alpes", Grenoble

17-05-2018 de 13h à 14h : Emission médicale "Le complément dans tous ses états", en direct sur internet

25-05-2018 : Journée annuelle du centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte CeReCAI, Créteil

01-06-2018 : 6ème Journée Francophone Multidisciplinaire de l'Amylose, Paris

02-06-2018 : 4ème Rencontre médecins/patients de l’association de patients HPN France-Aplasies Médullaires, Paris

07-06-2018 : 4ème Journée Nationale Maladies Rares Immuno-Hématologiques MaRIH, Paris

08-06-2018 : Journée annuelle du centre de référence de la maladie de Castleman, Paris

Du 27-06-2018 au 29-06-2018 : 77ème congrès de la Société Nationale Française de Médecine Interne, Lyon

30-06-2018 : Rencontre familles-malades/ Médecins - Histiocytoses, Paris

10-10-2018 : Journée annuelle du centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, Paris

Du 14-10-2018 au 16-10-2018 : 18ème Congrès de la Société Francophone de Greffe de Moelle -Thérapie Cellulaire
 

PubliNews
Les dernières publications des centres de référence

AMYLOSE AL ET AUTRES MALADIES PAR DEPOT D'IG

Effect of High-Cutoff Hemodialysis vs Conventional Hemodialysis on Hemodialysis Independence Among Patients With Myeloma Cast Nephropathy: A Randomized Clinical Trial. Bridoux F et al. JAMA. 2017 Dec 5.

VLITL is a major cross-β-sheet signal for fibrinogen Aα-chain frameshift variants. Garnier C et al. Blood. 2017 Dec 21.

Pomalidomide Plus Low-Dose Dexamethasone in Patients With Relapsed/Refractory Multiple Myeloma and Renal Impairment: Results From a Phase II Trial. Dimopoulos M et al. J Clin Oncol. 2018 Feb 2.

[Classification and therapeutic management of monoclonal gammopathies of renal significance]. Javaugue V et al. Rev Med Interne. 2018 Mar.

Animal models of monoclonal immunoglobulin-related renal diseases. Sirac C et al. Nat Rev Nephrol. 2018 Apr.

Eculizumab reversed severe distal ischemic syndrome and glomerulonephritis with isolated C3 deposits associated with anti-factor H autoantibodies: a case report. Deshayes S et al. Clin Rheumatol. 2018 Apr.

Intensive haemodialysis using PMMA dialyser does not increase renal response rate in multiple myeloma patients with acute kidney injury. Hudier L et al. Clin Kidney J. 2018 Apr.


APLASIES MEDULLAIRES

Transplant outcome for patients with acquired aplastic anemia over the age of 40: has the outcome improved? Giammarco S et al. Blood. 2018 Mar 16.

First line treatment of aplastic anemia with thymoglobuline in Europe and Asia: Outcome of 955 patients treated 2001-2012. Bacigalupo A et al. Am J Hematol. 2018 May.

Nationwide survey on the use of eltrombopag in patients with severe aplastic anemia: a report on behalf of the French Reference Center for Aplastic Anemia. Lengline E et al. Haematologica. 2018 Feb.

Nationwide survey on the use of horse antithymocyte globulins (ATGAM) in patients with acquired aplastic anemia: A report on behalf of the French Reference Center for Aplastic Anemia. Peffault de Latour R et al. Am J Hematol. 2018 May.

A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients. Bluteau O et al. Blood. 2018 Feb 15.

Transplant results in adults with Fanconi anaemia. Bierings M et al. Br J Haematol. 2018 Jan.

Hematopoietic stem cell transplantation for patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria previously treated with eculizumab: a retrospective study of 21 patients from SFGM-TC centers. Vallet N, et al. Haematologica. 2018 Mar.

Association of aplastic anaemia and lymphoma: a report from the severe aplastic anaemia working party of the European Society of Blood and Bone Marrow Transplantation. Rovó A et al. Br J Haematol. 2017 Dec 19.


MASTOCYTOSES

Topical pimecrolimus for paediatric cutaneous mastocytosis. Mashiah J et al. Clin Exp Dermatol. 2018 Feb 20.

The KIT and PDGFRA switch-control inhibitor DCC-2618 blocks growth and survival of multiple neoplastic cell types in advanced mastocytosis. Scheeweiss M et al. Haematologica. 2018 Feb 8.

A "foamy" mastocytosis case. Kim et al. Blood. 2018 Feb 1.

Drug-induced inhibition of phosphorylation of STAT5 overrides drug resistance in neoplastic mast cells. Med Peter B et al. Leukemia. 2018 Apr.

Prevalence and risk factors for fragility fracture in systemic mastocytosis. Degboé Y et al. Bone. 2017 Dec.

Midostaurin: a magic bullet that blocks mast cell expansion and activation. Valent P et al. Ann Oncol. 2017 Oct 1.

ANGIOEDEMES A KININES

Effectiveness of icatibant for treatment of hereditary angioedema attacks is not affected by body weight : findings from the Icatibant Outcome Survey, a cohort observational study. Caballero T et al. Clin Transl Allergy. 2018 Mar 23.
 
Specialist Advice Support for Management of Severe Hereditary Angioedema Attacks: A Multicenter Cluster-Randomized Controlled Trial. Javaud N et al. Ann Emerg Med. 2018 Mar.
 
Icatibant for ACE-inhibitor angioedema, an opportunity to treat the patients ? Javaud N et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017 Nov - Dec.


DEFICITS IMMUNITAIRES HEREDITAIRES

Loss of RASGRP1 in humans impairs T-cell expansion leading to Epstein-Barr virus susceptibility. Winter S et al. EMBO Mol Med. 2018 Feb.

Pediatric-onset Evans syndrome: Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations. Besnard C et al. Clin Immunol. 2018 Mar.

Disease Evolution and Response to Rapamycin in Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome: The European Society for Immunodeficiencies-Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome Registry.
Maccari ME et al. Front Immunol. 2018 Mar 16.

The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. Bousfiha A et al. J Clin Immunol. 2018 Jan.

International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Picard C et al. J Clin Immunol. 2018 Jan.
 
What do primary immunodeficiencies tell us about the essentiality/redundancy of immune responses ? Fischer et al. Semin Immunol. 2017 Dec 8.

Diagnosis and management of Aspergillus diseases: executive summary of the 2017 ESCMID-ECMM-ERS guideline. Ullmann AJ et al. Clin Microbiol Infect. 2018 Mar 12.

Toutes les publications du CEREDIH en cliquant sur ce lien.
 

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La filière de santé maladies rares MaRIH est un réseau financé et piloté par le Ministère de la Santé.
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