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Publications Anémie de Blackfan-Diamond

Regulation of globin-heme balance in Diamond-Blackfan anemia by HSP70/GATA1. Rio S , Gastou M, Karboul N, Derman R, Suriyun T, Manceau H, Leblanc T, El Benna J, Schmitt C, Azouzi S, Larghéro J, Karim Z, Macias-Garcia A, Chen JJ, Hermine O, Courtois G, Puy H, Gouya L, Mohandas N, Da Costa L.

The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia. Ulirsch JC, Verboon JM, Kazerounian S, Guo MH, Yuan D, Ludwig LS, Handsaker RE, Abdulhay NJ, Fiorini C, Genovese G, Lim ET, Cheng A, Cummings BB, Chao KR, Beggs AH, Genetti CA, Sieff CA, Newburger PE, Niewiadomska E, Matysiak M, Vlachos A, Lipton JM, Atsidaftos E, Glader B, Narla A, Gleizes PE, O'Donohue MF, Montel-Lehry N, Amor DJ, McCarroll SA, O'Donnell-Luria AH, Gupta N, Gabriel SB, MacArthur DG, Lander ES, Lek M, Da Costa L, Nathan DG, Korostelev AA, Do R, Sankaran VG, Gazda HT.

An update on the pathogenesis and diagnosis of Diamond-Blackfan anemia. Da Costa L, Narla A, Mohandas N.

Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia. Wlodarski MW, Da Costa L , O'Donohue MF, Gastou M, Karboul N, Montel-Lehry N, Hainmann I, Danda D, Szvetnik A, Pastor V, Paolini N, di Summa FM, Tamary H, Quider AA, Aspesi A, Houtkooper RH, Leblanc T, Niemeyer CM, Gleizes PE, MacInnes AW

The severe phenotype of Diamond-Blackfan anemia is modulated by heat shock protein 70. Gastou et al. Blood Advances 2017 1:1959-1976, on line.

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Nouveau cas clinique "Amylose AL"
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Le congrès des Rencontres RARE revient pour sa 6ème édition, les 5 & 6 novembre 2019
Cité des Sciences et de l'Industrie, Paris
Les nouvelles recommandations nationales de prises en charge des aplasies médullaires sont en ligne
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Du 11-12-2019 au 13-12-2019 : 80ème congrès de la Société Nationale Française de Médecine Interne et session MaRIH, Limoges


17-01-2020 : Réunion annuelle du centre de référence de l'amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales, Paris


Du 23-01-2020 au 24-01-2020 : Congrès de la Société d'Hématologie et d'Immunologie Pédiatrique, Rouen
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